效果喜人！！！！诺华公布最贵基因治疗药物Zolgensma长期数据

近期，
，诺华公布旗下基因治疗药物Zolgensma的长期跟踪数据，
，，表明该药物对罕见运动系统疾病—脊髓性肌萎缩综合征（SMA）有长期恢复作用，，，，这些信息将由这款世界上最昂贵药物的投资人密切关注
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在美国，
，，单例Zolgensma的治疗费用超过210万美元，，，诺华制药认为，，，，这款由诺华旗下Avexis开发的药物有望修复SMA的基因缺陷，，，从而让患者恢复正常。。
。。日前，，，，日本监管部门获准Zolgensma在日本用于两岁以下SMA患儿，，并同时发布了针对该药物的最新追踪数据
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SMA是一种常染色体隐性遗传病，，SMA的发病源于SMN基因的双等位缺失或突变
，，，，导致脊髓内的α-运动神经元变性萎缩
，
，，引起患者身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、
、对称性肌无力、、肌萎缩，，，患者会逐渐丧失包含呼吸、、、、吞咽等各种运动功能。。在儿童群体中，
，，，SMA发病率在1/5000-1/10000，，
，已成为新生儿死亡的头号遗传疾病。
。与此同时，，
，
，传统医药针对SMA并无有效治疗手段。
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Zolgensma是一种利用AAV9载体递送SMN1基因靶向脊髓运动神经元发挥作用的全新基因疗法，
，它只需通过一次静脉注射
，，，
，便可实现长期稳定的治疗效果，，可根本性解决1型SMA的遗传病因，，，一次性治愈遗传病。
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由于Covid-19疫情，
，Muscular Dystrophy Assocation取消了他们的2020年年度会议，，
，，随后他们在一次讨论会中，，发布了针对Zolgensma的最新STR1VE-US临床试验数据
。。同步发布的还包括SPR1NT和START长期跟踪临床试验数据，，，Muscular Dystrophy Assocation表示他们将在接下来的数周内在线出版发布累积临床试验数据。。。

SPR1NT组数据显示
，，，在SMA症状出现之前使用Zolgensma治疗的患者达到预设运动能力里程碑，，，大部分携带两个SMN2拷贝的患者（7/8）在世界卫生组织公布的正常发育窗口期内达到预定目标
，，获得独立坐的能力，，，余下6位入组的患者目前仍未通过发育窗口
。
。坐是一个重要的里程碑，，，该行为对认知、、感觉、、运动能力的整合和发育是一个重要的节点，，对患者的功能独立性和社会发展至关重要。
。。诺华表示，，几乎所有患者都可以脱离喂养、、口服食品，
，，
，大部分患者的体重符合该年龄的正常范围，
，，，所有患者均不需要任何形式的辅助呼吸。
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STR1VE-US组临床试验目前已结束，，
，
，其试验数据构成了Zolgensma药物的申报基础。
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。数据显示：

针对1型SMA患者的I期START临床试验数据显示，，在24个月的临床研究结束之时，，所有接受基因治疗的12位患者均存活，，，，且不依赖持久性呼吸辅助，，
，，其中的10位患者被招募参加后续START试验的长期跟踪。。诺华表示10位患者中的六位已经不需要服用Biogen制药的Spinraza药物（另一款昂贵的治疗SMA的药物）